• Un souffle de vie

    Un souffle de vie

    Un enfant sur 200 000 naît avec une défaillance grave de la fonction respiratoire, appelée syndrome d'Ondine. Impossible de respirer seul durant leur sommeil.

    Un souffle de vie

    Nous respirons sans même y penser, de manière automatique, notamment lorsque nous dormons. Les personnes atteintes du syndrome d'Ondine, affectées par un dysfonctionnement du contrôle nerveux central, sont dans l'incapacité de le faire, non seulement durant les périodes de sommeil ou infectieuses, mais aussi, parfois, dans les moments de fatigue, de grande concentration ou de perte de vigilance. Cette maladie orpheline touche généralement les enfants dès la naissance, avec une incidence de 1 pour 200 000 en France. En dehors d'une assistance ventilatoire mécanique obligatoire tout au long de leur vie, aucun traitement n'est proposé.

    Un souffle de vie

    Maladie génétique rare

    Le gène PHOX2B, à l'origine de 90 % de ces syndromes, a été découvert en 2003 par l'équipe du Professeur Jeanne Amiel, aujourd'hui directrice du laboratoire de génétique et embryologie des malformations de l'Institut Imagine. « Cette pathologie peut être associée à une maladie de Hirschsprung (trouble d'origine neurologique de la motilité intestinale) et à d'autres anomalies d'origine centrale (rythme cardiaque, température, glycémie, vue…) », explique-t-elle, soulignant la nécessité d'un suivi médical multidisciplinaire pour mener une vie « (quasi) normale ».

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    Pourtant tous sourient à la vie.

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  • Commentaires

    24
    Jeudi 1er Juillet à 07:58

    Tu as bien fait de dénoncer cette maladie qui touche les enfants à la naissance..

    ça me met 'l'âme à l'envers".  Les photos de ces enfants m'interdisent de me plaindre.

    Bonne journée

    arlette

     

    23
    Samedi 26 Juin à 07:59

    Helas les Labos n'investissent pas dans la recherche pour ce genre de problémes!! ils preferent fabriquer des pseudos vaccins  vite fait mais qui leur rapportent des milliards et d'avoir à leur bottes des politiciens verreux et cupides !!

    22
    Vendredi 25 Juin à 04:08

    coucou claude 


    bravo pour ta page 


    tu es très courageux et tu aime la vie  


    ta petite marie 


    ta fifille


    et sur tout tu ne parle jamais de toi 


     la vie est pas facile pour toi 


    j ai beaucoup d amitiés pour  et je t' admire 



    gros bisous


    dany


     

    21
    Jeudi 24 Juin à 11:45

    Bonjour Claude. Heureusement que j'ignorais tout de cette maladie quand j'attendais mes enfants, j'angoissais déjà bien assez... Mais comme dit Marie/Frimousse il faut rester positif et malgré tout non seulement tu vis, mais avec une compagne, et avec toutes tes facultés pour apprécier les jolies choses de la Vie, et çà c'est important. Il y aura toujours des choses, et des gens, moches, mais il y a aussi du Beau. Bon courage à toi.

    20
    Jeudi 24 Juin à 08:03

    BONJOUR Claude que fais la recherche pour ces enfants...je ne savais pas que tu souffrais de cette maladie..je te sais très courageux..tes écrits le prouve...espérons qu'un jour ont puisse soulager tous ces petits bouts de chou qui naissent avec..bises amicales ainsi qu'a Marie..

    19
    Jeudi 24 Juin à 07:52

    Je connaissais cette terrible maladie...Il est bien évident que la médecine a fait des progrès et peut à présent l'identifier ce qui n'était pas le cas dans le passé...combien d'enfants ont du le payer de leur vie et de famille être traumatisées. Je suis choquée quand je vois que l'argent va à la recherche médicale la plus "rentable" et que pour toutes ces maladies orphelines, parce qu'elles sont rares, il n'y en a pas assez. Quand on voit tout ce qui est gaspillé par ailleurs, c'est révoltant je trouve. Bises 

    18
    Mercredi 23 Juin à 16:29

    Bonjour Claude et marie,


    Oh que oui, il en a du courage notre ami Claude,  il s'accroche a la vie avec Marie qui le soutien  autant qu'elle le peut, mais Claude aime la vie et tout ce qui l'entoure, c'est pour cela qu'il tient le coup, il  faut de toute façon vivre,  autrement soleil est revenu il fait 21 en ce moment,  mais très nuageux, j'ai fini de combattre mon jardin et ses pelouses,  j'ai même taillé mes buissons défleuri, qui se taille après la floraison,  le blog était en maintenance donc j'en ai profiter, maintenant j'ai plus le temps de faire les coms, ce sera pour demain, gros bisous a vous deux Marie

    17
    Mercredi 23 Juin à 15:34

    Claude, je suis malheureuse de  ce que j'ai appris sur toi! Mais si j'ai bien compris, tu as surmonté cet épisode et tu vis normalement ou du moins je l'espère!


    je ne comprends pas qu'avec toutes les recherches actuelles on ne se soit pas penché sur cette maladie si invalidante!


    L'argent n'est pas toujours bien employé! 


    Je regarderai à nouveau l'article et les commentaires!


    Je t'embrasse affectueusement


    Gigi

      • Jeudi 24 Juin à 04:59

        Il n'existe aucune solution pour cette maladie, juste se brancher sur un respirateur, alors non on ne guérit pas de cette maladie, on apprend juste à vivre avec, tous ceux qui ont voulu ignorer la maladie ne serait ce qu'une heure l'ont payé de leur vie.

    16
    Mercredi 23 Juin à 09:04

    Bonjour


    merci de nous informer sur ces drames de la respirations,


    qui passent bien inaperçus sur les antennes de nos chaines d'infos, par exemple

    15
    Mercredi 23 Juin à 07:55

    Bonjour Claude 


    Quand je vois ces gamins branchés, j'ai le coeur coupé en deux, je ne connaissais pas cette maladie, je la découvre chez toi


    Que font les chercheurs ? ou est l'argent pour la recherche ?
    Ha oui, l'argent va vers la lune, vers Mars et je ne sais ou encore ... Mais la vie, la santé ne sont elles pas plus plus importantes !!! ... et ces gamins  qui se battent au quotidien en  dissimulant la souffrance derrière leurs sourires 
    Quelle leçon de courage


    Merci Claude de cet article émotionnel 


    Amicalement 


    Jo

    14
    Mardi 22 Juin à 20:28

    Bonsoir Claude,


    la vie épargne personne les enfants ne sont souvent malades


    dès la naissance et les années affligent bien des personnes,


    le corps ne résiste pas à tous ses changements dans ses années


    soi-disant modernisées;


    Je sais par Monique que toi également à cette maladie,


    et cela me rend triste que rien n'ait fait pour trouver un bon remède


    sinon oxygène;


    Bon courage mon ami et ton épouse que je sais


    aussi du même mal que Monique


    bien amicalement et bon mercredi, moi jeudi je vais aux obsèques


    d'un ancien ouvrier vigneron que j'employais parti d'un cancer des poumons,


    et généralisé,en 6 mois de traitement ,il avait  65 ans ,


     

    13
    Mardi 22 Juin à 09:32
    sonia
    Je viens de lire vos gentils mots chez moi. Et bien je vais faire mieux que parler par mail, je vous inscris sur mon blog dans mes « intimes ». Je suis une vieille radoteuse mais une personne sensible. À bientôt peut-être.
    12
    Mardi 22 Juin à 09:28

    Bonjour Claude;


    Ton article m'interpelle car je connais ta situation,


    et cette maladie qui incite pas la recherche car moins que cancer sida etc.


    laisser de coté, j'espère que dans les temps avenir ce genre de maladie


    soit une priorité car de plus en plus souffre d'une défaillance respiratoire


    naissance ou après, bon courage Claude moi j'ai des soucie avec mon PC


    une fois de plus, le réparateur vient vendredi peut pas avant ,


    les Pc tiennent plus le coup , donc beaucoup de travail


    une affaire qui marche et surement voulu??? la vie moderne


    Bisou amitié bonne fin de semaine ,

    11
    Lundi 21 Juin à 18:24

    Coucou. Quelle leçon de vie que ces sourires! Merci Claude! Bises alpines.

    10
    Lundi 21 Juin à 17:32

    Bonjour Claude,


    je ne connaissais pas cette maladie orpheline. Quelle detresse pour ces enfants et quels soucis pour les parents. la vie n'est pas toujours facile.


    Bonne semaine. Huguette 

    9
    Lundi 21 Juin à 16:07

    Bonjour Claude et Marie, a l'heure que je t'écris tu es branché sur ta machine , pour que toi aussi tu vives ,  c'est bein triste cette saloperie de maladie orpheline ,  quand il faut rester sa vie allongé sur un lit une bonne partie de la journée ,il faut  être fort, pour tenir le coup, 


    merci de ta gentille visite, peu de monde, ça délaisse  beaucoup le blog, hier changement de tout mon bureau tout était débranché plus rien du tout, mais Kévin est un grand pro  il ma remis le bureau nouveau en place enlever l'autre puis tout trier les fils derrière, les attacher et me remettre tout en place, c'est bien rangé  du coup, et j'ai  beaucoup plus de place, je suis dans  les rapports je prépare ma synthèse de juillet, j'ai 10 pages a faire,  il n'y en a pas eu l'année dernière covid toujours, là  en juillet  on entre dans le sas d'entrée pas plus loin  on vient nous prendre la température, lavage des mains et masque , ensuite on nous fait entrer dans la salle de réunion et porte fermée pour que les résidents n'entre pas, il y aura une fenêtre ouvert en permanence, j'ai mon passeport  covid en bonne et du forme mon fils aussi , donc tranquille si pas vacciné, on n'entre pas , vivement que tout ça soit fini covid bien sur, car ça commence a venir nous monter grave au cerveau, gros bisous a vous deux, 


                                                Marie


     

    8
    Lundi 21 Juin à 11:50

    Bonjour Claude,

    la vie n'est pas un long fleuve tranquille. La galère pour ces bambins. Bon lundi. Bisous. 

    7
    Lundi 21 Juin à 11:07

    Une maladie vraiment handicapante dont j'ignorais l'existence.

    Bonne journée.

    christian

    6
    Lundi 21 Juin à 09:11

    Pauvre pitchouns !

    Quel courage pour continuer de s'accrocher à la vie.

    Merci et bonne journée Claude

    5
    Lundi 21 Juin à 09:09

    La vie est une loterie, avec des gagnants et des perdants... raison de plus pour la respecter !

    Bonne journée à toi

      • Lundi 21 Juin à 10:50

        La vie ce n'est pas un jeu et encore moins une loterie

        Bonne journée

        Marie

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